Các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh mẹ bầu cần lưu ý trong thai kỳ

Xét nghiệm máu 
Thiếu máu khi mang thai là tình trạng hầu hết các thai phụ gặp phải. Vì vậy, xét nghiệm sinh hóa máu là một trong những xét nghiệm cơ bản và cần thiết nhất để kiểm tra tổng quát sức khỏe định kỳ trong thai kỳ. 

Siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi

Siêu âm xác định xương mũi thai nhi

• Bất sản xương mũi: Tình trạng thai nhi không có xương mũi
• Thiếu sản xương mũi: Tình trạng chiều dài xương mũi ngắn hơn so với chỉ số tiêu chuẩn tại thời điểm phát triển của thai nhi. 

Xét nghiệm Double Test

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
• Đã từng bị sảy thai/ thai lưu không rõ nguyên nhân
• Tiền sử mang thai dị tật di truyền
• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
• Bị đái tháo đường
• Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Từng tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao. 

Xét nghiệm NIPT 

• Hội chứng Down
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác

Xét nghiệm nước tiểu/ tiểu đường thai kỳ

Xét nghiệm Triple Test 

• Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ dị tật ống thần kinh
• Nồng độ AFP giảm đồng thời với nồng độ hCG và Estriol thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, hội chứng Edward hoặc một số bất thường NST khác. 

Siêu âm 5D xác định hình thái thai nhi 

Xét nghiệm nước ối